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地中海贫血是什么 地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗

地中海贫血,是一组致命且致残的遗传性血液疾病,严重威胁着人类健康,全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者,同类型地中海贫血基因携带者的婚姻可使下一代生病的机会为1/4。在中国,该病主要流行于长江以南的大多数省和地区,尤其是在广西,广东和海南。

地中海贫血怀孕的症状

怀孕期间出现劳累和疲倦感,我们会很自然地将它归因于妊娠的正常反应。但是如果这种症状频繁出现,或者出现脸色苍白,或者自觉黑朦甚至眩晕,你就该引起警惕,好好地寻找原因。约有15%以上的孕妇会贫血,通常在孕12周和孕晚期(28-40周)的血常规化验中得到确证。然而孕妇也有可能是地中海贫血,它可能会有以下症状。

1、常常无端感觉乏力。  

2、容易疲劳。  

3、一过性眩晕发作。  

4、面色苍白。并且指甲薄脆。

5、严重的时候甚至会呼吸困难、心悸或者胸痛。

6、怀孕期间轻度脾大,贫血,血片中见少量靶细胞,本病的特征性表现为HBA2升高。

1地中海贫血是什么病?

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

轻型地中海贫血的症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

中间型地中海贫血:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

重型地中海贫血:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

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地中海贫血基因分型

在临床上,按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。下面妈网百科详细介绍一下这三种类型的疾病情况。广西正规捐卵医院

轻型:轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

中间型:婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。本型表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一,患者大多可存活至老年。

重型:患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本型如不治疗,多于5岁前死亡。

地中海贫血的原因是什么

地中海贫血是一种比较常见的遗传性疾病,它给患者的生活以及家庭都带来了负担,我们只有了解了地中海贫血的原因是什么才能及时的进行治疗以及预防,预防疾病的发生是最重要的。

1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地中海贫血。

2.α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地中海贫血。

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